خبر یزد - معاون بهداشتی دانشگاه علوم پزشکی شهید صدوقی یزد: تشخیص بهموقع بیماری فنیلکتونوری از بدو تولد و رعایت دقیق رژیم غذایی، از بروز عوارض جبرانناپذیر عصبی و ذهنی در بیماران جلوگیری میکند.
به گزارش خبرگزاری صدا و سیما مرکز یزد، دکتر مسعود شریفی با بیان اینکه بیماری PKU یا فنیلکتونوری یک اختلال متابولیک ارثی است، گفت: مبتلایان به این بیماری به دلیل نقص آنزیم کبدی فنیلآلانین هیدروکسیلاز، قادر به تبدیل اسید آمینه فنیلآلانین به تیروزین نیستند و در نتیجه، تجمع این ماده در خون موجب تولید ترکیبات سمی و آسیب به سیستم اعصاب مرکزی میشود.
وی افزود: فنیلآلانین در تمامی مواد غذایی پروتئیندار وجود دارد و به همین دلیل، نوزادان مبتلا بلافاصله پس از تشخیص در برنامه غربالگری نوزادان، به جای شیر مادر از شیرخشکهای مخصوص و داروهای ویژه استفاده میکنند که با حمایت دولت و با هزینه اندک در اختیار آنان قرار میگیرد.
معاون بهداشتی دانشگاه علوم پزشکی شهید صدوقی یزد ادامه داد: این بیماران پس از دو سالگی تا بزرگسالی نیز علاوه بر شیر مخصوص، باید از غذاهای رژیمی ویژه استفاده کنند و امکان مصرف مواد غذایی معمول مانند نان، برنج، شیر و سایر غذاهای پروتئینی را ندارند. در صورت عدم رعایت رژیم غذایی، احتمال بروز کاهش ضریب هوشی و عقبماندگی ذهنی غیرقابل برگشت وجود دارد.
شریفی با اشاره به مشکلات این بیماران گفت: هزینه روزانه تهیه غذاهای رژیمی حداقل ۳۰۰ هزار تومان است و همچنین انجام آزمایش تخصصی HPLC به صورت فصلی، هزینه قابل توجهی را به خانوادهها تحمیل میکند.
وی با بیان اینکه بر اساس آخرین مطالعات کشوری، میزان بروز بیماری PKU حدود سه مورد در هر هزار تولد زنده است، تصریح کرد: در حال حاضر ۵۷ بیمار مبتلا به این بیماری در استان یزد تحت درمان قرار دارند که ۱۳ نفر از آنان زیر شش سال سن دارند.
به گفته وی، مرکز معین مراقبت، پیگیری و درمان بیماران متابولیک استان در مرکز خدمات جامع سلامت حاجی مقصودی یزد مستقر است و با حضور فوق تخصص غدد کودکان، کارشناس تغذیه، روانشناس و کارشناسان آزمایشگاه، خدمات تخصصی را به این بیماران ارائه میدهد.
معاون بهداشتی دانشگاه علوم پزشکی شهید صدوقی یزد افزود: از میان بیماران تحت پوشش، ۴۹ زوج ناقل و واجد شرایط بارداری نیز به صورت ماهانه مراقبت میشوند تا در صورت بارداری، آزمایشهای تشخیص ژنتیک پیش از تولد انجام شود و از تولد موارد جدید بیماری در خانوادههای مبتلا پیشگیری شود.
شریفی خاطرنشان کرد: خدماتی از جمله مراقبت ماهانه، انجام آزمایش فنیل، تجویز رژیم غذایی، تأمین شیر مخصوص، ویزیت فوق تخصص غدد، خدمات روانشناسی و مراقبتهای ژنتیک به صورت رایگان از سوی دانشگاه علوم پزشکی ارائه میشود. همچنین سازمان بهزیستی با پرداخت مستمری و حمایت از انجام آزمایشهای ژنتیک و انجمن بیماران نیز با تأمین و توزیع غذاهای رژیمی، بخشی از نیازهای این بیماران را پوشش میدهند.